O que são doenças congênitas?

As doenças congênitas são capazes de causar anomalias estruturais ou funcionais no feto e podem ter grande impacto na vida da pessoa. Portanto, é importante diagnosticar e tratar essas condições.

Existem vários tipos de doenças congênitas, sendo que algumas das mais conhecidas são a hemofilia e a anemia falciforme. Essas condições se desenvolvem durante a gravidez e podem ser desencadeadas por fatores genéticos ou ambientais. Por isso, é fundamental que as gestantes façam o pré-natal e sigam as recomendações médicas durante a gestação.

As doenças congênitas podem afetar diversos sistemas do corpo, como o cardiovascular, o nervoso e o ósseo. Em alguns casos é possível detectar esse tipo de enfermidade ainda durante a gravidez, enquanto em outros o diagnóstico é feito após o nascimento da criança.

Quanto mais cedo o problema for detectado, melhor. Dessa forma, a criança poderá receber o tratamento especializado logo após o nascimento ou nos primeiros meses de vida. Isso pode ajudar a prevenir complicações de saúde e favorecer o desenvolvimento da pessoa.

O que são doenças congênitas?

Essas condições são caracterizadas como anomalias anatômicas ou funcionais que se desenvolvem durante o período de gestação. Para ser considerada uma doença congênita, o indivíduo precisa ter nascido com ela.

Durante a formação de um feto, ocorre a combinação dos cromossomos da mãe e do pai. Algumas das anomalias congênitas ocorrem quando há uma alteração no número ou na estrutura desses cromossomos. As mutações congênitas também podem ocorrer quando o pai ou a mãe transmite um gene alterado no momento da concepção.

No entanto, alguns fatores ambientais também podem favorecer o desenvolvimento dessas condições. São eles:

• Uso de alguns tipos de remédios;
• Diabete gestacional;
• Uso de álcool e de drogas;
• Tabagismo;
• Deficiência de ácido fólico;
• Exposição à radiação;
• Infecção por determinados vírus, como Zika, sífilis, citomegalovírus, rubéola e HIV;
• Excesso de vitamina A;
• Consumo excessivo de alimentos ricos em cafeína;
• Contato com metais pesados, como mercúrio e chumbo.

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Quais são as doenças congênitas com maior incidência entre a população?

Entre a população, algumas doenças congênitas são mais comuns do que outras. Sendo elas:

• Anemia falciforme;
• Hemofilia;
• Fibrose cística;
• Cardiopatia congênita;
• Talassemia;
• Defeito do tubo neural;
• Distrofia muscular.

Além das anomalias congênitas citadas acima, também existem algumas malformações que se desenvolvem durante a concepção, mas que podem ser corrigidas com cirurgias, são elas o lábio leporino e a fenda palatina.

Outra condição congênita muito conhecida, mas que não é classificada como doença, é a Síndrome de Down.

Como é feito o diagnóstico das doenças congênitas?

O diagnóstico dessas condições pode ser feito durante a gestação ou após o nascimento do bebê. Durante a gravidez o obstetra pode identificar malformações congênitas em exames de imagem, como a ultrassonografia.

Em alguns casos, pode ser necessário fazer um exame chamado amniocentese, no qual é retirada uma pequena quantidade de líquido amniótico (fluido que envolve o feto). Contudo, esse procedimento só costuma ser realizado a partir do segundo trimestre da gravidez.

Algumas doenças congênitas não são identificadas durante a gestação. Quando isso acontece, é o pediatra quem costuma diagnosticar a enfermidade. 

O profissional pode fazer isso por meio de um exame clínico ou analisando exames de imagem e de sangue.

Quando a doença congênita não é identificada durante a gravidez, elas costumam ser diagnosticadas logo nos primeiros meses de vida da criança.

Quais são os sintomas dessas enfermidades?

As doenças congênitas podem apresentar uma variedade de sintomas, dependendo do tipo e da gravidade da condição. Os sintomas de uma cardiopatia congênita, por exemplo, são: 

• Sudorese em excesso;
• O bebê parece ficar cansado após cada mamada;
• A criança tem dificuldade para ganhar peso;
• Falta de ar;
• Arritmias.

Já os sintomas de anemia falciforme são:

• Dores intensas;
• Atraso no crescimento;
• Surgimento de feridas nas pernas;
• Palidez;
• Maior propensão a apresentar infecções.

É muito importante contar com o acompanhamento de um obstetra durante a gravidez e de um pediatra após o nascimento da criança. Isso porque, caso haja algum indício que o seu bebê possa ter um problema desse tipo, o pediatra ou o obstetra vai conseguir diagnosticar e indicar o melhor tratamento. 

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Quais são os fatores de risco para as doenças congênitas?

Alguns fatores podem aumentar as chances de um feto desenvolver alguma doença congênita. Um desses fatores é a idade da mãe, pois mulheres com mais de 40 anos têm maior probabilidade de gerar um bebê com problemas congênitos.

Outro fator de risco é quando os pais das crianças têm algum grau de parentesco, o que pode aumentar a chance de certas condições genéticas se manifestarem.

Além disso, se a gestante for exposta a fatores ambientais durante a gravidez que possam desencadear essas doenças, as chances de ter um bebê com anomalias aumentam. É preciso estar ciente desses fatores de risco e tomar medidas adequadas durante a gravidez para reduzir essas chances.

Quais são os tratamentos disponíveis para essas condições?

Assim como os sintomas, os tratamentos também vão variar de acordo com o tipo de enfermidade que a pessoa possui. Quem tem anemia falciforme, por exemplo, precisa tomar alguns medicamentos, como anti-inflamatórios e analgésicos, e em alguns casos, fazer transfusões de sangue.

Já aqueles diagnosticados com uma cardiopatia congênita precisam fazer uso de medicamentos e, dependendo do quadro do paciente, pode ser necessário que ele se submeta a um cateterismo ou a uma cirurgia. 

No caso da Síndrome de Down, é preciso investir em um tratamento multidisciplinar para estimular o desenvolvimento da criança. Nesses casos pode ser necessário contar com o auxílio de profissionais como fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e fonoaudiólogos.

É importante saber que quem tem uma doença congênita vai precisar fazer um acompanhamento com um profissional de saúde por toda a vida. 

Existe alguma medida preventiva para evitar que a criança nasça com alguma doença congênita? 

A prevenção de doenças congênitas é um assunto necessário para a saúde e o bem-estar da criança. Embora nem todas as doenças congênitas possam ser evitadas, existem medidas preventivas que podem ser adotadas para reduzir o risco de seu desenvolvimento.

Como já dito anteriormente, a principal medida é evitar ter contato com todos os fatores ambientais que podem aumentar o risco do feto apresentar esse tipo de problema. Além disso, os pais podem fazer um aconselhamento genético para descobrirem quais são as chances deles terem um bebê com alguma doença congênita.

O que é aconselhamento genético?

O aconselhamento genético é um processo no qual profissionais de saúde especializados auxiliam indivíduos e famílias a compreenderem melhor os riscos e implicações de condições genéticas hereditárias.

Por meio dessa abordagem, informações detalhadas sobre o histórico familiar, análise de riscos e opções de teste genético são fornecidas, permitindo que as pessoas tomem decisões informadas sobre planejamento familiar, cuidados pré-natais e estratégias de prevenção.

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O mapeamento genético desempenha um papel fundamental na promoção da saúde, bem-estar e na tomada de decisões informadas relacionadas às doenças genéticas e congênitas.

O que fazer caso você tenha um bebê com alguma doença congênita?

Receber o diagnóstico de uma doença congênita em um bebê pode ser uma experiência desafiadora para os pais. Nesses momentos, é essencial buscar apoio médico e psicológico adequado para entender a condição do bebê e obter orientações sobre os cuidados necessários.

Profissionais de saúde especializados podem fornecer informações sobre opções de tratamento, terapias disponíveis e recursos de suporte para auxiliar no manejo da doença congênita e promover a qualidade de vida do bebê. Além disso, conectar-se com grupos de apoio e outras famílias que enfrentam situações semelhantes pode ser reconfortante e oferecer suporte emocional durante essa jornada.

Caso você tenha um amigo ou parente que tem um filho com alguma anomalia congênita, procure apoiar essa pessoa e se mostre disposto a ajudá-la. Se você acredita que existe a possibilidade de ter um bebê com algum problema desse tipo, e quer garantir que ele tenha acesso a todo tratamento necessário quando nascer, acesse o site da Seguros Unimed e contrate o Seguro de Vida que ofereça uma cobertura para os caso de crianças que nascem com doenças congênitas.